● Existen más de 7 mil enfermedades raras a nivel mundial que afectan a más del 3% de la
población global y en el 70% de los casos, estos padecimientos se presentan en la
infancia. 1,2,3
● El 95% de estas enfermedades no cuenta con un tratamiento en la actualidad.
Las enfermedades raras constituyen un desafío médico y
social significativo en la actualidad. A nivel mundial, se conocen más de 7 mil enfermedades
que son catalogadas como raras, ya que afectan a 1 de cada 2 mil personas. 6 Esta baja
prevalencia es la razón de su denominación, aunque actualmente se estima que 300
millones de personas viven con una enfermedad rara, revelando que no son tan inusuales
como su nombre sugiere.
Cerca del 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética. Actualmente, el 95%
de estas enfermedades no cuentan con algún tratamiento a nivel mundial, lo que destaca la
necesidad urgente de más investigación y desarrollo en esta área. Además, se estima que
70% de los síntomas de estas enfermedades se manifiestan en la infancia y alrededor del
30% de los niños y niñas con alguna enfermedad rara no vivirán más allá de los 5 años de
edad. 1
«Las enfermedades de baja prevalencia no son tan raras como parecen cuando
consideramos el impacto acumulativo en millones de vidas en todo el mundo y,
lamentablemente, los niños y las niñas son especialmente vulnerables a estos
padecimientos” destacó la Dra. Daniela Morales, Directora Asociada de Enfermedades
Genéticas en Takeda México.
El diagnóstico es uno de los mayores retos para estos padecimientos. Los pacientes a
menudo se enfrentan a diagnósticos incorrectos y, en algunos países, obtener un
diagnóstico preciso puede tardar más de 15 años. Una vez diagnosticados, los pacientes y
sus familias deben acudir a múltiples citas médicas y visitar a diferentes especialistas en
varios hospitales, incluso en diferentes localidades. 8
Las limitadas opciones de tratamiento generan una carga adicional de estrés psicológico.
Frecuentes consultas y hospitalizaciones médicas a menudo obligan a padres, madres y
cuidadores a reducir sus horas de trabajo o a abandonar sus empleos. 1
Debido al desconocimiento que existe en la sociedad, las personas con enfermedades raras
pueden enfrentar estigmatización. Además, es importante que las escuelas, empleadores y
cuidadores se preparen para atender adecuadamente las necesidades de estos pacientes
para brindar espacios que contribuyan a mejorar su calidad de vida. 1
“A medida que comprendemos más a fondo el dinámico y siempre cambiante entorno de las
enfermedades raras, debemos seguir trabajando para reducir el tiempo de diagnóstico y
acelerar los tiempos de acceso a los tratamientos. Recordemos que detrás de cada persona
con alguna enfermedad como Gaucher, Fabry, angioedema hereditario, síndrome de
EXA/MX/CORP/0025
Hunter, hemofilia o cualquier otra enfermedad rara, hay familias que se ven impactadas”,
comentó la Dra. Morales.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, es
una invitación a todos para aumentar nuestro conocimiento y apoyo hacia la comunidad de
Enfermedades Raras, que incluye a pacientes, profesionales de la salud, cuidadores y
asociaciones. Generando conciencia y creando alianzas se contribuye a mejorar el
diagnóstico y a acercar los tratamientos adecuados que permitan a las personas con estos
padecimientos y a sus familias mejorar su calidad de vida.
Acerca de Takeda. Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE: 4502/NYSE: TAK) es una empresa biofarmacéutica líder impulsado por Investigación y Desarrollo (I+D) mundial, basada en valores con sede en Japón y con el compromiso de descubrir y proporcionar tratamientos que transforman la salud, guiado por su compromiso con los pacientes, su gente y el planeta. Takeda concentra sus esfuerzos de I+D en cuatro áreas terapéuticas: Oncología, Enfermedades Raras y Hematología, Neurociencia y Gastroenterología. También hacemos inversiones en I+D orientadas a terapias derivadas del
plasma y vacunas. Nos estamos concentrando en el desarrollo de medicamentos sumamente innovadores que contribuyan a lograr una diferencia en la vida de las personas al traspasar la frontera de las nuevas opciones de tratamiento y aprovechar nuestro motor mejorado cooperativo de I+D y sus capacidades para crear una cartera robusta, de modalidades diversas.
Nuestros empleados asumen el compromiso de mejorar la calidad de vida de los pacientes, al trabajar con los socios en la atención de la salud en aproximadamente 80 países y regiones.
