Junio es el mes de la concienciación de la enfermedad de Batten, enfermedad neurodegenerativa
crónica que se detecta principalmente en niños y puede causar muerte prematura.
Sus principales manifestaciones son pérdida del lenguaje, habilidades motrices y crisis epilépticas
(convulsiones) de difícil control.
Se presenta en uno de cada 70 mil personas en el mundo y aunque no tiene cura, el tratamiento
puede mejorar considerablemente la calidad de vida del paciente.
El mes de junio es el mes de la concienciación de la
enfermedad de Batten, una enfermedad rara también conocida como lipofuscinosis
neuronal ceroidea, un grupo de trastornos hereditarios del sistema nervioso que puede
provocar pérdida progresiva de la vista y del lenguaje, crisis epilépticas (conocidas
popularmente como convulsiones), trastornos del movimiento e, incluso, muerte
prematura en la niñez 1 , lo que hace de suma importancia reconocer sus signos y síntomas
para lograr un diagnóstico y tratamiento oportuno.
La Dra. Azucena Delgado Ochoa, especialista en neurología pediátrica y actual miembro de
la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica A.C., explica que esta enfermedad, en su
mayoría, se manifiesta a través del retraso en el lenguaje que se puede detectar entre el
primer y segundo año de vida; posteriormente, a los tres años se presentan crisis
epilépticas de difícil control y, entre los 3 y 4 años de edad, se observa una clara dificultad
para caminar.
“De manera general, si un padre de familia observa en sus hijos cualquier retraso en el
lenguaje o en su desarrollo motriz, incluyendo la marcha, debe ser una señal de alerta
para sospechar y acudir con un especialista de manera inmediata, pues el deterioro de
esta enfermedad es acelerado, por lo cual existe el riesgo de permanecer inmóvil en cama,
e incluso presentar muerte prematura entre los 8 a 12 años”, señala.
Este tipo de deterioro puede ser asociado con frecuencia con algunas enfermedades que
padecen los adultos, como el alzheimer, por lo cual es de difícil diagnóstico, ya que se
presenta en una de cada 70 mil personas en el mundo. 2 En el caso de México no se cuenta
con una prevalencia definida, pero afortunadamente, existe tratamiento disponible en el
sector público que detiene el deterioro y permite que el paciente continúe con su
desarrollo.
De acuerdo con la Dra. Delgado, el tratamiento consiste en la administración de la enzima
cerliponasa alfa, que restaura la actividad de la enzima defectuosa o deficiente llamada
tripeptidilpeptidasa, la que provoca una acumulación de lipofuscina ceroide en el cerebro,
en forma de material de desecho, mismo que causa el deterioro en la enfermedad.
El gran reto consiste en hacer una detección temprana para comenzar con el tratamiento
antes de que los síntomas y el deterioro sigan avanzando, ya que éste es irreversible. Los
médicos pueden apoyarse con imagenología cerebral, pruebas de actividad enzimática de
Tripeptidilpeptidasa en papel filtro, métodos de análisis molecular en el ADN y
secuenciación genómica.
Por su parte, Lic. Alejandra Zamora, Coordinadora Nacional de Pacientes refrenda el
compromiso de Grupo Fabry de México, organización sin fines de lucro, que busca brindar
apoyo y asesoría a pacientes con enfermedades de baja prevalencia de depósito
lisosomal, así como a sus familias con el fin de garantizar atención médica adecuada en
nuestro país.
“Es de suma importancia retomar días como el Día Internacional de Concientización de la
Enfermedad de Batten para crear conciencia de este tipo de enfermedades que pueden
ser confundidas con otros padecimientos y tienen un gran impacto en la calidad de vida
del paciente y sus familias” finalizó.
Sobre Grupo Fabry de México IAP:
Somos una organización sin fines de lucro que brinda apoyo, atención y asesoría a los pacientes con enfermedades raras
de origen genético y lisosomal, así como acompañamiento psicológico a pacientes y familiares. Brindamos
representación a pacientes y familiares ante las Autoridades del Sector Salud en México para garantizar atención médica
inmediata y suministro de los medicamentos necesarios.
