● El tiempo promedio del diagnóstico de una enfermedad rara es de más de 4 años. 3
● El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético y el resto responde a causas infecciosas
o degenerativas.
Aunque cada enfermedad rara afecta a menos de una de
cada 2,000 personas, en conjunto representan un desafío de salud pública. Hoy se reconocen más
de 7,000 enfermedades raras que impactan a más de 300 millones de personas en el mundo, y
cerca del 70% comienzan en la infancia, marcando la vida desde los primeros años. 2 En México,
esta realidad alcanza a entre 8 y 10 millones de personas, la mayoría de manera crónica y sin
posibilidad de cura.
A pesar de su baja incidencia y prevalencia, estas enfermedades representan uno de los mayores
retos invisibilizados que atraviesan millones de familias en el mundo, 2 debido a que el diagnóstico
certero de una enfermedad rara puede tardar entre 2 y 8 años, periodo en el que los síntomas
pueden incrementar su frecuencia e intensidad, impactando en la estabilidad emocional y calidad
de vida de quienes las padecen. Se estima que 86% de los pacientes experimentan cuadros de
ansiedad y 75% depresión. 1
De manera general se estima que el tiempo promedio para obtener el diagnóstico de una
enfermedad rara es de 4.7 años, periodo en el que una de cada cuatro personas consulta con
ocho o más profesionales antes de obtener una valoración definitiva. 3
“Algunas epilepsias raras son devastadoras para quienes las viven todos los días. El diagnóstico
tardío no solo retrasa el tratamiento, también profundiza el impacto emocional, social y económico
en los pacientes y sus familias. Visibilizar estas condiciones es clave para acortar la brecha entre
los primeros síntomas y una atención adecuada.”, señaló la Dra. Mariana Arzate, Medical
Strategy & Field Lead de UCB México.
En el ámbito neurológico, las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, como el síndrome de
Dravet y el síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), figuran entre las formas más complejas de las
enfermedades raras. 6 Ambas se caracterizan por crisis epilépticas de inicio temprano, resistentes al
tratamiento, mostrando un deterioro cognitivo y conductual progresivo que impacta de forma
significativa en la vida de pacientes y cuidadores. 4
El síndrome de Dravet suele aparecer durante el primer año de vida, con crisis convulsivas que en
un inicio pueden asociarse a fiebre. Su incidencia se estima entre 1.2 y 6.5 por cada 100,000
personas 4-5 , y entre el 80% y 90% de los casos se relacionan con variantes del gen SCN1A, lo que
acelera el diagnóstico clínico, aunque muchos pacientes adultos permanecen sin diagnosticar.
El síndrome de Lennox-Gastaut, por su parte, suele presentarse entre los 3 y 5 años,
identificándose por un cuadro clínico con tres manifestaciones características: crisis epilépticas de
muchos tipos (especialmente tónicas), alteraciones intelectuales y conductuales, y un patrón
electroencefalográfico característico. 4 Representa entre el 1% y 2% de todos los casos de epilepsia
y hasta el 5% de las epilepsias infantiles, aunque su diagnóstico puede tardar años debido a la
evolución progresiva de los síntomas. 6
“En las epilepsias raras, cada año sin diagnóstico es un año crítico para el desarrollo y la calidad
de vida. Fortalecer el conocimiento médico y social sobre estas condiciones puede cambiar el
curso de la enfermedad y del acompañamiento que reciben las familias”, puntualizó. 4-6
El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético, mientras que el resto responde a
causas infecciosas o degenerativas, lo que prioriza la necesidad de contar con diagnósticos
oportunos y acompañamiento médico integral. 1
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el llamado va más allá de la
conmemoración: recordar que lo poco frecuente también importa, y el hacerlo visible puede marcar
la diferencia entre la espera y la oportunidad.
